精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4％，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般>20％诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，较好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。
