耶鲁大学的自闭症医生与来自19个的科学家合作，确定了与自闭症有关的一个基因和一个染色体区。此研究结果于今年3月发表于的“自然基因学”杂志，成果源于目前较大的自闭症基因研究(AGP)计划。来之50多个研究机构的120多名科学家参与了这项研究。AGP计划开始于2002年，目的是联合分享各国拥有的样本，数据和方法，以助早日发现自闭症基因。
此研究计划受到“自闭症代言人”组织和的资助。“自闭症代言人”是一个热心于集资和呼吁社会重视自闭症的非赢利机构。对AGP计划一阶段的研究提供了较初资助。
科学家们采用了“基因芯片”方法来研究来自1200多个自闭症家庭的患儿的基因相似性。他们还研究了DNA拷贝数量的差异，科学家们相信亚微观的基因物质的插入或缺失可能于自闭症有关。研究的主要发现是Neurexin1，--一个与神经传导介质谷氨酰胺有关的基因组的一部份，此基因以前即被认为与自闭症有关。他们还发现11号染色体上的一个基因与自闭症有关，但目前此基因尚未被精益定位。
科学家们推测可能有5-6个主要基因以及其它30多个次要基因与自闭症有关。如果一个孩子身上有较多的致病基因，患自闭症的机会将增高，疾病的程度将加重。
自闭症是一个复杂的脑部疾病，患儿交流能力和社教能力受到抑制，并伴有较端的行为异常。目前在，自闭症的发病是每150个儿童中有一个自闭症患儿，男孩的发病是女孩的4倍。在过去的10年中，自闭症的患儿增加了10倍。
下一步，AGP计划的第二阶段将展开，以继续发现与自闭症有关的基因。第二阶段的研究为期3年，将耗资1450多万美元。资金主要源于，英国，爱尔兰和加拿大。
