儿童自闭症到底是怎么引发的，这是很多家长都诧异的问题，好好的一个小婴儿，没有经历过重大事故，为什么会有此等精神心理疾病呢？
有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍;③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对(36%)，双卵者10对，无一例同病。后来又有人用更大的样本得出类似的结果(Ritvo等，1985)。 有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。 有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关，如果这些损害发生于产前或围生期，则本症症状出生后即出现;如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征。 有15%～50%患儿伴有癫痫发作，EEG、诱发电位、CT均可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)。MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性，但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。 智力测验发现低智商者下列情况发生增高：癫痫发作、社交功能损害、自残及奇特行为，预后不良。许多患儿还有左大脑发育延迟(表现为左利手)、神经系统原始反射及软体征、躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。 有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高。还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高，但其意义尚不清楚。 免疫学的检查也有些异常发现，例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。 总之，到目前为止，在神经科的临床及实验室检查，均未能发现有足以覆盖多数孤独症患者的“原发损害”。 因此对于儿童自闭症更多时候父母是比较被动的，他们除了保护自己的孩子不受伤害之外别无他法，因为遗传的因素是他们无法去控制的。 （实习编辑：黄俊达）
