DNA复制是生物遗传的基础,是生物体中较基本的过程。而这一过程是半保留复制,是以较开始的双链分子中的一条作为模板进行DNA复制,产生两个全一致的DNA分子。细胞水平的校正和纠错机制能确保非常精益地复制DNA的拷贝。DNA复制发生在基因组的特定位置也就是起始点,DNA分子在起始点形成复制叉开始复制。
基因重排可以导致基因拷贝数变异(CNV,即1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少。对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言,由等位基因CNV所造成的认知障碍或成为致病的主要因素。冰岛人类遗传学研究与分析公司deCODEGenetics的科学家对一组冰岛的CNV携带者展开了相关研究。他们发现CNV携带者存在类似精神分裂症患者的大脑认知异常现象,且具有患精神分裂症或自闭症的风险。认知测试的结果显示,CNV携带者的IQ与正常人无明显区别,但CNV携带者的认知能力则介于精神分裂症患者与正常人之间。
DNA复制是生物赖以生存和延续的物质基础。但正由于DNA复制的复杂性,往往会伴随着复制错误。这种错误会受到外界因素的干扰而放大,但不会随外界因素的消失而消失。
当DNA复制错误超过细胞水平的校正和纠错机制,或者DNA复制错误能够逃避免疫系统识别时,疾病细胞就能逃脱组织结构的束缚,进行不受限生长以及异位生长,从而形成疾病。
相对于现代医学来说,由于DNA复制的复杂性和不可控性,单纯针对一两个基因靶点进监测和调控就如同小网捞大鱼,甚至这些鱼们还生活在大海里。也许会有成功的案例,但相对DNA复制的错误群体来说,还显得微不足道。
DNA复制过程中的错误,可能是引发自闭症的一种因素,但是同样的DNA复制
错误,并不一定都能够导致自闭症。自闭症的致病原理到底是什么,至少目前没有人说得清楚。