本文主要介绍自闭症和有关儿童发展障碍，包括Angelman综合征、Asperger综合征、脆弱X综合征、Landau-Kleffner综合征、Prader-Willi综合征、Rett综合征和William综合征。这些儿童发展障碍与自闭症在许多方面有相似之处，例如智力发展迟缓、社会交往障碍和古怪的行为等，但各自具有独特的病理基础和症状表现。
1、自闭症
随着我国心理学知识的普及，自闭症越来越为人所知。较先提出“自闭症”(Autism)概念的是JohnHopkins大学医院医生L.Kanner，他对11例有奇特症状的儿童观察发现，儿童都失去了用言语交流的能力，不能与他人发展人际关系，并且不断地重复简单的动作，行为较其刻板(Kanner，1943)。“Autism”一词源于希腊文“autos”，意指“自我”。Kanner用此词来形容患儿的茫然、退缩、自我专注的行为表现是非常贴切的。
根据DSM-Ⅵ的诊断标准，自闭症儿童起病3岁前，通常具有严重的社会交往障碍和刻板重复的行为习惯。具体可分为：在社交方面无法与人视线交流，对人态度冷淡，甚至对父母也没有任何依恋；在语言方面，许多自闭症儿童身无声，即使有也只是鹦鹉学舌而已；在行为方面有严重的刻板倾向，例如坚持每次以同一种方式去做某事、玩同一种玩具、看固定的电视节目、坐固定的位置等，这种“生活规律”如有改变就会尖叫或拒绝执行；在感知觉方面既有感觉过敏又有感觉迟钝的现象，例如对光线、声音特别过敏，但对寒冷、疼痛则不敏感；80～90%的自闭症儿童存在智力问题，但也有在某一方面表现出令人惊叹的才能。神经科医生O.Sacks(1995)认为，这些“自闭天才”(autisticsavant)一般在很早的时候就表现出非凡的才能，并且以惊人的速度发展着，然而他们的人格却是相当不完善的。根据精神学会的调查(1994)，大约每2～5/10000儿童患有自闭症，大约有一半身在精神病院度过，很少能够独立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)。
2、与自闭症有关的儿童发展障碍
除自闭症之外，目前还存在许多与其相似的发展障碍，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William综合征。在语言发展、社会交往和智力等方面都表现出与自闭症类似的症状。
2.1Angelman综合征
1965年，英国医生提出Angelman综合症的行为和生理特点。加然该综合征不算是自闭症的一种亚型，但却表现出许多与自闭症相似的行为特点。在许多患者中发现第十五染色体有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的。与自闭症儿童相似，Angelman综合征儿童也表现出古怪的手势、几乎没有语言、注意力缺陷、好动、饮食和睡眠障碍、运动能力发育迟缓等。有些人还咬伤自己、扯自己的头发。与自闭症不同的是，表现得很有社会性，看上去很亲切，经常面带微笑。大多数脑电图不正常，且伴有癫痫症，走路时膝盖不会弯曲，身体摇摇晃晃。一般具有共同的脸部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窝深陷，头发和皮肤颜色很淡。发病大约1/25000，绝大多数都是严重的智力弱后者。
2.2Asperger综合征
Asperger综合征是奥地利医生于1944年提出的，描述患有该综合征的人所表现的许多特征和古怪的行为：在语言方面，说话有时显得夸张、不自然，喜欢不断重复，缺乏感情，交谈内容总是围绕自己；在认知方面经常会对一些复杂的问题感兴趣，IQ分有高有低，大多数在语言能力上得分在平均水平之上，而操作能力则在平均水平之下；许多人存在阅读障碍、书写障碍，缺乏常识且以形象思维为主；在行为方面看上去很笨拙，有古怪动作，有社会行为但表现不够恰当。研究者认为，Asperger综合征很可能是遗传性的，是因为在患者家族中也能找到一、二个同样“古怪”的亲戚。到目前为止，对于Asperger综合征还无的治疗方法。有些学者认为，Asperger综合征也属于自闭症的一种类型，是一种高功能的自闭症。
2.3脆弱X综合征
脆弱X综合征又叫Martin-Bell综合征，是弱智遗传的较普遍形式。是一种伴性遗传障碍，其母是该基因的携带者。大约在1000～2000个男性中有1例脆弱X综合征患者，通常有中度或重度智力弱后现象，女性患者一般表现为轻度智力缺陷。大约15～20%患者表现出自闭样的行为，行为问题和语言发展迟缓是脆弱X综合征的普遍症状，可识别的生理特征包括腭部高度拱起、眼睛斜视、耳朵大、脸长、平足、肌肉韧性差等，如果是男性则睾丸很大。但也有些患者没有典型的外表，许多医院和实验室通过验血来诊断脆弱X综合征。
2.4Landau-Kleffner综合征
是失语中的一种形式，通常在3～7岁时起病。起初，患者身体发育良好，语言功能也正常，突然之间会失去语言理解和表达能力。根据脑电图的显示，患者在颞叶部分有异常现象，睡眠时在颞叶—顶叶—枕叶部分也出现异常。大约70%的患者伴有癫痫症，但不会经常发作。患者通常对声音没有反应，父母很可能会认为孩子失去了听力。患者与自闭症有许多相似症状，包括对痛觉的不敏感、视线不能与人交流、有攻击性、刻板行为和睡眠障碍。有学者认为，可能是由于病毒和大脑创伤而导致免疫系统功能障碍的结果。
2.5Prader-Willi综合征
是一种与自闭症相关的发展障碍。患者较典型的特征就是暴饮暴食、身体很结实、第二性征发育迟缓和肌肉韧性差。由于患者爱吃东西，通常都过于肥胖。患者与自闭症患者存在一些相同的障碍，包括语言和运动能力发育迟缓、学习困难，发病大约是1/10000，绝大多数患者第十五条染色体有一小部分缺失，是由于父亲方面的原因造成的。
