儿童自闭症的病因不明。自闭症方面的医生普遍认为自闭症是由于大脑结构或功能上出现异常所导致。近年来在神经影像学方面的发展，尤其是脑成像方法的提高，给自闭症病因上的研究提供了方便。大脑扫描的实验证明，自闭症儿童和普通儿童在大脑的形状和结构上都有显著差异[1]。
据疾病控制与预防中心（CentersforDiseaseControlandPrevention)材料表明自闭症的病因有多种因素，包括遗传基因因素和环境因素。但至今科学家们尚无法确定是哪一种基因引起自闭症。也有些儿童生来就易得自闭症的倾向(susceptability)，但医生们尚未找到触发这种倾向的因素[1]。如果家里一个孩子有自闭症，接下来其他孩子患有自闭症的机要比没有自闭症家庭的机高。自闭症易出现在患有其他遗传性疾病的患者中，如脆性X综合症（FragileXSyndrome)，结节性硬化症(TuberousSclerosis)。有研究认为，如果母亲怀孕期间服用了ValproicAcid（丙戊酸）和Thalidomide（沙利度胺），容易导致新生儿患有自闭症。此外，有高龄父母的儿童也易患自闭症[2]。
从20世纪70年代开始，自闭症病因研究多围绕遗传基因方面，研究发现，约15%的自闭症个体存在基因异常[3]。2013年7月，自闭症之声（AutismSpeaks）发表了“万人自闭症基因组研究计划”的结果，通过使用全基因组测序，可以为自闭症及相关症状的诊断和个性化治疗提供前所未有的指导，但病因方面的研究还没有实质性的突破。
除此之外，自闭症更容易出现在同卵双胞胎或多胞胎中。比如说双胞胎中一个有自闭症，另一个就有90%的可能性也有自闭症。也有假说认为，我们生活的环境中重金属（如汞）的存在比以前更普遍了，有些人对这些重金属的消化和排除有困难，也有可能引发自闭症[2]。
有一点需要澄清的是，本世纪初，由英国的胃肠医生AndrewWakefield提出的假说——自闭症是由预防腮腺炎(mumps)、麻疹(measles)、和风疹(rubella)的疫苗所引起——已经被各国多个大型调查研究结果所推翻。Wakefield发表的论文由于数据做假，也被学术杂志TheLancet于2010年撤回[4]。
总体来说，对自闭症病因的解释，现在认为可能是在某些未知环境不良因素的影响下，正常的基因发生了异常，或基因的调控或表达出现了异常，引起人体神经系统（可能包括神经细胞的发生、神经突触间的递质、神经连接）出现有异于正常的状态，从而表现为自闭症[3]。
[1]AutismSociety(n.d.)Causes.Retrievedfrom
http://www.autism-society.org/about-autism/causes/
[2]CentersforDiseasesControlandPrevention(2014).AutismSpectrumDisorder(ASD)Causesandriskfactors，Retrievedfrom
http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html
[3]邹小兵主编(2013).与你同行—自闭症儿童家长必读，人民卫生出版社
[4]AmericanAcademyofPediatrics.(2014).MMRvaccine&autism.Retrievedfromhttp://www2.aap.org/immunization/families/mmr.html
