据英国《每日邮报》7月7日报道，各地13个机构的研究人员们发现，有CHD8基因突变的人“很可能”会患孤独症。新研究发现该基因突变有以下几个共同特征：肠胃疾病、大头、宽眼距。
该研究的主要创始人，华盛顿大学的副拉斐尔伯尼尔称终于找到了一个有关自闭症特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自闭症谱系障碍的儿童。其中15名有CHD8基因突变，他们在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障碍和肠胃问题。伯尼尔团队与杜克大学专攻斑马鱼模型的科学家们合作。他们破坏了斑马鱼的CHD8基因，发现鱼头变大，眼距变宽。之后他们又给一条鱼喂荧光丸，发现鱼产生了便秘。
伯尼尔称这是他们一次将明确的孤独症缘由同基因突变结合起来。虽然只有0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关，但此研究结果会为“遗传学方法”奠定基础，揭秘成百上千的基因突变和基因检测。目前，医生通过对孩子的行为来诊断是否患有孤独症。短期内，伯尼尔说临床医生可以关注这些CHD8基因突变的孩子，并进行打靶治疗。
孤独症已经和多种遗传事件联系起来，如较普遍的染色体重排，又称“基因组拷贝数变异”，即组块基因被复制或删除。但没有任何重新排列影响超过1%的孤独症案例，而且重新排列与孤独症之间没有明确的联系。CHD8基因变异是一个与孤独症密切相关的例证。
