自闭症患儿在青春期可有较大的变化，有些可有明显改善，有些则反之。一般言，语言功能发育好者预后较好，反之则差。据资料，约三分之一的患者长大后可独立生活。
诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种自闭症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。
实验室检查一般阴性，即使有阳性发现，也应排除伴发的躯体疾病的影响。自闭症伴发癫痫者较多，因此常有电图异常，但不出现临床发作者也有较多的脑电图异常，其异常无特异性。近年来常报道自闭症患孩有脑成像检查的异常（CT，MRI等），一般无特异性，但亦有报导强调有小脑中线中发育不良者。另据报道，脆性X染色体综合征患者伴发自闭症症状者也较多。
